Гомоцистеин — серосодержащая аминокислота, не входящая в состав белка и в продукты питания, а являющаяся промежуточным продуктом обмена метионина. В организм человека гомоцистеин попадает в виде метионина с белками животного происхождения. Избыток накопленного гомоцистеина в организме может обратно трансформироваться в метионин. Метаболизм гомоцистеина зависит от кофакторов - производных витаминов, таких как фолиевая кислота, пиридоксин, цианокобаламин, а также рибофлавин. Для превращения избытка гомоцистеина в метионин нужны высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты (5-метилтетрагидрофолата). Основным ферментом, обеспечивающим превращение фолиевой кислоты в ее активную форму, является 5,10 метилентетрагидрофолат-редуктаза (MTHFR). Снижение активности этого фермента — одна из важных причин накопления гомоцистеина в организме.  В результате повышения уровней гомоцистеина усиливается окислительный стресс, нарушается эндотелиальная функция, повышается артериальное давление и возникает тромбоз. Гомоцистеин усиливает риск развития атеросклероза, коронарной болезни сердца, поражение сосудов головного мозга и периферических сосудов. В последние годы все больше исследователей отводит важную роль гипергомоцистеинемии в возникновении различных когнитивных нарушений, особенно в пожилом возрасте (старческое слабоумие, болезнь Альцгецмера). С возрастом уровень гомоцистеина постепенно возрастает, причем у женщин скорость этого нарастания выше, чем у мужчин. Постепенное нарастание уровня гомоцистеина с возрастом объясняют снижением функции почек, а более высокие уровни гомоцистеина у мужчин — большей мышечной массой.