Для чего используется исследование: • Для верификации диагноза "спинальная мышечная атрофия" при наличии у пациента характерной клинической симптоматики; • для оценки степени тяжести клинических проявлений и прогноза спинальной мышечной атрофии; • для оценки риска рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией или носительством ее генетической мутации. Когда назначается исследование: • При подозрении на спинальную мышечную атрофию на основе анамнеза и клинической симптоматики; • при дифференциальной диагностике болезни моторных нейронов; • при дифференциальной диагностике мышечной слабости; • при раннем выявлении заболевания у родственников; • при планировании семьи - для оценки генетического риска для будущего ребенка.

—

Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии. Обнаружение нарушения в одной хромосоме свидетельствует о носительстве, заболевание при этом не возникает, но у двух носителей существует риск рождения детей с патологией. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Отсутствие мутации в обеих копиях гена свидетельствует об отсутствии риска развития спинальной мышечной атрофии и у самого человека, и у детей. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Врач-терапевт(3070) Врачобщейпрактики(3036) Врач-педиатр(3042) Врач-генетик(3015)

—

—